神經內分泌腫瘤（neuroendocrine tumor，簡稱NET）為罕見的腸胃道或內分泌器官疾病，依照臨床症狀有無可分為「功能性」及「非功能性」。大部份的神經內分泌腫瘤是沒有明確家族遺傳型的，但是，少數是具有家族性，且是屬於某個症候群的一部份，這其中最有名的就是多發性內分泌腫瘤（multiple endocrine neoplasia，簡稱MEN）。

 

台大醫院基因醫學部陳沛隆醫師表示，多發性內分泌腫瘤乃是身體內多種內分泌腺體發生腫瘤或是細胞增生，臨床上這類疾病可分為兩型，包括第一型及第二型。第一型的臨床表現包括：1）副甲狀腺增生或腫瘤、2）內分泌胰臟腫瘤、3）腦下垂體腫瘤。第一型多發性內分泌腫瘤已發現是第11對染色體長臂上的MEN1基因出現致病變異點，再經由顯性遺傳方式傳給下一代，也就是說病人的下一代不論男女都會有一半機會遺傳到這個疾病。

 

目前幫助第一型多發性內分泌腫瘤病友的親戚來篩檢本疾病的方法，仍以傳統的生化和賀爾蒙檢查為主。由於副甲狀腺功能亢進是最早且最常出現的問題，所以一般是偵測家族成員血中鈣質和副甲狀腺賀爾蒙的濃度，以確定那一位家族成員罹患副甲狀腺功能亢進，進而瞭解他有第一型家族性多發性內分泌瘤。

 

通常不正常的血液檢查在臨床症狀出現前幾年就可偵測得到，但血中鈣質和副甲狀腺賀爾蒙的濃度正常，並不代表在日後不會出現此病。一般來說，第一型家族性多發性內分泌瘤患者的一等親（如父母、兄弟、姐妹及子女）應該接受篩檢，因有些家人即使已遺傳到致病基因，僅是暫時沒有任何症狀，所以，必要時這些病人的二等親如祖父母、叔伯、阿姨等也應該接受篩檢。此外，適當的影像學檢查也有助於診斷，抽血檢查可半年到1年做1次，副甲狀腺超音波也可1年左右做1次。

 

陳沛隆醫師進一步說明，「基因檢測」是一個一勞永逸的方法，任何單一家族的致病基因變異點如果已經確定，則所有家族成員一輩子只需做1次檢查，未來就不需要持續長期篩檢，就能確定是否帶有此疾病。

 

多發性內分泌腫瘤患者終生帶有基因上的致病變異點，因此，終生可能有新的腫瘤發生，必須長期追蹤才能確保新生腫瘤的早期診斷。陳沛隆醫師提醒，腫瘤的多寡與嚴重性在不同人的身上可能差異很大，因此，即使被診斷有此疾病也不需要太慌張，規律追蹤並且確保新生腫瘤的早期診斷，是最好的就醫策略。所幸過去10多年來，遺傳學有突破性的進步，藉由基因醫學的進步，能夠讓國人得到最合適的診斷與治療。



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